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Silvana · Junior

Bei meiner Mutti(55Jahre) wurde erst dieses Jahr fest gestellt das sie Hömochromatose hat und nun hieß es das auch wir uns testen lassen sollen.
Meine beiden Geschwister mussten erst einmal ca. 2-3 Monate warten bevor Blut abgezogen wurde beim Diabetologen und dann noch 6 Wochen bis sie endlich das Ergebnis erhalten haben.Gestern habe ich erfahren das meine Halbschwester sowie meine leibliche Schwester beide Hömochromatose haben.

Ich selber bin schon am 3.5.2010 zum Hausarzt und dieser zog mir Blut.Am 4.5. habe ich am Telefon von den Schwestern erfahren das ich kein Hömochromatose habe.

Kann ich mir da sicher kann ich mir sein das es nach so kurzer Zeit auch wirklich kein Hömochromatose ist?

Meine Geschwister können es gar nicht begreifen das es beide haben aber ich nicht.

Muss ich da zu einem Diabetologen und nochmals einen Test machen lassen oder kann ich mir sicher sein das mein Test beim Hausarzt,der nur 1 Tag dauerte, auch richtig sagt das ich es nicht habe?

Ich wäre froh wenn ich wirklich sagen kann das ich es zu 100% nicht habe aber meine Geschwister können es einfach nicht verstehen.

Tillenburg · Administrator

Hallo,

um diese Frage zuverlässig zu beantworten, muss ich wissen, welche Blut-Untersuchung Ihr Arzt denn gemacht hat. Bitte besorgen Sie sich eine Kopie der Werte, die bestimmt wurden, und posten Sie diese hier.

Alles Gute
Ralf Tillenburg

Silvana · Junior

Vielen Dank für Ihre schnelle Antwort.Bei meinem Arzt ist es immer so das die Schwester sagt das ich die Kopie nicht bekomme(es könnte an 3. weiter gehen) Diese Aussage bekomme ich dann immer zu hören.

Tillenburg · Administrator

Hallo,

diese Argumentation ist Unsinn. Sie haben ein juristisches Recht auf eine Kopie aller objektiven Unterlagen, wozu Blutwerte, Befunden von Untersuchungen usw gehren. Machen Sie der Arzthelferin eindeutig klar, dass es sich hier um ein Recht als Patient handelt, und das Sie auf Kopien bestehen. Lediglich Kopierkosten müssen Sie bezahlen, meist 50 Cent pro Kopie.

Alles Gute
Ralf Tillenburg

Silvana · Junior

OK vielen Dank,dann werde ich Montag dort noch mal hin gehen und eine Kopie verlangen.

Silvana · Junior

War heute beim Hämatologe und er sagte wenn es die Geschwister haben ,können Sie davon aus gehen das auch sie es haben.(Hämochromatose)
Ich war echt geschockt,aber was will man machen.
Nächste Woche Dienstag muss ich frühs zur total Untersuchung,Ultraschall Leber,usw.,dann Blut ziehen und weitere Tests.
Dann heißt es ca. 1-2 Wochen auf den Gen-Test abwarten,was raus kommt.

Ein Hausarzt kann solche Tests nicht machen,das sind bestimmte Gen-Tests,die da gemacht werden. Musste da sogar eine Unterschrift abgeben das sie diesen Test machen dürfen.
Man hab ich Angst das ich es habe.Wenn ich es haben sollte was passiert dann weiter und auf was muss ich achten?
Muss ich dann Medikamente nehmen,wo ich doch so etwas hasse!

Tillenburg · Administrator

Hallo,

Sie sehen, dass man schon die richtigen Blutwerte bestimmen muss, um Hämochromatose ausschließen zu können. Neben den Werten rund um den Eisenstoffwechsel kommt der Beweis am Schluss tatsächlich über einen Gen-Test. Grundsätzlich muss man in Deutschland dazu seine schriftliche Zustimmung geben.

Natürlich kann diese Tests auch der Hausarzt machen lassen, ob er will, ist hier die Frage. Ich habe in meiner Praxis drei Patienten mit Hämochromatose, in allen Fällen wurde die Diagnostik von mir durchgeführt inkl. Gen-Test. Auch die Therapie mache ich selbst.

Silvana · Junior

Mein Hausarzt hat aber leider keinen Gentest durchgeführt,so ich ich erhofft hatte,habe mich so gefreut es nicht zu haben und nun muss ich doch damit rechnen das es doch sein kann.
Ich selber bin weiblich.Meine Mutti ihre Mutter hatte das auch und von meiner Mutti die Geschwister haben es ebenfalls,alle sind weiblich) nun haben es noch meine beiden Geschwister und eventuelle auch ich.

Bei mir wird nächste Woche geschaut wegen meiner Leber per Ultraschall und auch noch andere Sachen plus Blut abnehmen.Wie viel Kanülen werden dann gezogen,denn ich bin eine die das Blut abnehmen nicht gut verträgt,mein Kreislauf macht schnell schlapp.

Muss man denn wenn ich es haben sollte immer so vor gehen und Aderlass,muss das sein,oder gibt es da auch was anderes?

Muss man sich da speziell ernähren oder etwas beachten?

Bis jetzt waren meine Blutwerte immer in Ordnung.

Wie ich merke sind Sie aber ein sehr guter Arzt und danke das Sie sich die Zeit nehmen und mir so viele Fragen beantworten.Finde es super das Sie sich sogar noch die Mühe machen und ein Forum gründen,echt super.Schade das Sie nicht in meiner Nähe sind,sonst wäre auch ich einer der Patienten von Ihnen gewesen.

Tillenburg · Administrator

Hallo,

danke für die Blumen,

Silvana · Junior

OK das heißt das bi mir so eine Therapie noch nicht gemacht werden müsst.Wenn es sich heraus stellen sollte das es auch bei mir so ist muss man da Medikamentös etwas machen oder machen die das erst wenn es auffällige Blutwerte gibt?

Wie oft wird ab dann immer kontrolliert wegen der Werte?
So kann ich es zumindest schon einmal meinen Geschwistern weiter geben,denn denen 2 betrifft es ja auf jeden Fall.

Tillenburg · Administrator

Hallo,

medikamentös kann man die Hämochromatose bisher nicht behandeln. Wie oft die Blutwerte bestimmt werden müssen, ist individuell sehr unterschiedlich und hängt vom Verlauf ab. Die Zeitspanne kann zwischen 6 Wochen und 6-12 Monaten liegen.

Eine Behandlung der Hämochromatose mittels Aderlass ist nur bei erhöhten Ferritinwerten notwendig. Sie wird durchgeführt, bis das Ferritin an der unteren Grenze liegt, und wieder fortgeführt, wenn es wieder erhöht ist.

Alles Gute
Ralf Tillenburg

Silvana · Junior

Super das heißt dann wenn das alles in Ordnung ist kann ich erst einmal aufatmen (sollte ich es überhaupt haben) wenn diese Werte ok sind.Das ist doch schon mal was.
Danke für die schnellen Antworten,finde ich echt super.

Silvana · Junior

Hämochromatose Genotyp
Molekularanalyse des HFE-Gens:
Getestet wurden die HFE-Allele C282Y,H63D,S65C und E168X.
Das C282Y Allel und das H63D sind am häufigsten mit einer hereditären Hämochromatose assoziiert.
Bei 85%-100% der europäischen Patienten mit Hämochromatose findet sich das C282Y-Allel in homozygoter Konstellation.
Gemischt heterozygote Zustände sind mit milden Formen einer Hämochromatose assoziiert.

1) Ergebnis:

1. Das C282Y-Allel ist nicht nachweisbar.
2. Das H63D-Allel ist heterozygot nachweisbar.
3. Das S65C-Allel ist nicht nachweisbar.
4. Das E168X-Allel ist nicht nachweisbar.

Beurteilung:

Konstellation,die bei ca. 17% der Normalbevölkerung vorkommt.Der
isolierte Nachweis der H63D-Mutation ist im allgemeinen nicht mit einer hereditären Hämochromatose assoziiert.
Der Befund kann aber grundsätzlich eine hereditäre Hämochromatose oder andere Formen der Eisenüberladung nicht ausschließen,daher
sind andere Befunde(Klinik,Ferritin,Eisensättigung) in die Betrachtung mit einzubeziehen.

Ferritin: 44ng/ml (20-291)
Tranzferrin 306 mg/dl (212-360)

Dann habe ich von einer aus einem Forum folgende Antwort erhalten:

Tja, also so wie ich das lese, ist der Befund leider nicht zu 100% negativ. Allerdings ist er auch nicht zu 100% positiv. Wichtig ist dabei dieser Satz: "Gemischt heterozygote Zustände sind mit milden Formen einer Hämochromatose assoziiert."

Es sieht wohl so aus, dass der Befund deswegen nicht ganz eindeutig ist, weil Du zwar einerseits eben nicht die typische Genveränderung hast, aber andererseits ist eine Genveränderung da. Die aber ist nicht typisch. Das heißt, es schwebt ein "könnte sein" im Raum. Die Blutuntersuchung spricht wohl eher dagegen (ich nehme mal an, dass daher die Ferrin und Transferrin-Werte kommen), aber um so sicher wie möglich zu sein, sind noch weitere Tests nötig. Keine Ahnung wie die genau aussehen würde, dafür bin ich ja kein Facharzt.

Noch etwas zur Vererbung. Das H63D-Allel ist heterozygot nachweisbar. Das bedeutet, es ist auf Deinem Gen sowohl "gesund" als auch "krank" vorhanden. In der einen Eizelle von Dir kann also ein gesundes Teil sein während in einer anderen Eizelle ein krankes Teil ist. Es würde also durchaus Sinn machen, wenn Du auch Deine Kinder testen lassen würdest, selbst wenn sie nicht krank sind. Es kann aber auch sein, dass alle Deine Kinder gesund sind. Das ist ein wenig wie Lotto-Spielen...

Tut mir leid, dass es so ungenau bei Dir ausgefallen ist.

Was soll ich nun denken?Hab ich es nun oder nicht,ist es positiv oder negativ oder ist es 50 zu 50?
Hoffe ich bekomme hier Antwort.Die Werte sind in Ordnung,das sehe ich schon aber wie soll ich das ganze nun verstehen?

Tillenburg · Administrator

Hallo,

ich habe eine etwas andere Meinung dazu. Üblicherweise ist Ihre Konstellation nicht mit einer Hämochromatose verbunden, ganz sicher ausschließen kann man sie aber derzeit auch nicht.

Also gibt es zwei Möglichkeiten:
a) Sie haben keine Hämochromatose: Gut!

b) Sie haben eine Hämochromatose. Dann ist festzuhalten, dass aufgrund des Ferritins von 44 derzeit kein Therapiebedarf besteht. Vermutlich wird dies dann auch so bleiben, so lange Sie eine regelmäßige Monatsblutung haben (ist quasi wie ein Aderlass). In den Wechseljahren kann es dann zu einem Anstieg des Ferritin kommen möglicherweise ist irgendwann dann auch eine Therapie notwendig.

Weiteren Untersuchungsbedarf sehe ich aber vorerst nicht. Jährliche Ferritinbestimmungen wären alles, was ich machen würde, dazu aktuell einmal die Leberwerte bestimmen und Ultraschall der Leber machen.

Die Untersuchung der Kinder zum jetzigen Zeitpunkt halte ich für entbehrlich. Nur, wenn Ihr Mann bzw. der Vater Ihrer Kinder ebenfalls eines der og. Gene trägt, ist mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit eine Hämochromatose bei Ihren Kindern möglich, ansonsten bestünde dort (von ganz seltenen Ausnahmen abgesehen) maximal die gleiche Situation wie bei Ihnen.

Alles gute
Ralf Tillenburg

Silvana · Junior

Das heißt also das ich es richtig verstanden habe und es praktisch 50 zu 50 % ist?kein positiv aber auch kein negativ. Da ich dieses eine Gen habe kann man weder positiv noch negativ sagen?Ist das richtig?

Das gute ist ja das meine Werte momentan alle gut sind,da bin ich schon mal erleichtert.Soll ich dann Ihrer Meinung einmal im Jahr kontrollieren lassen oder eher nicht?Wie sehen Sie die Sache da Sie es so machen würden?